Síndromes neurocutáneos
¿Qué son los síndromes neurocutáneos?
Los síndromes neurocutáneos son unos trastornos que conducen al crecimiento de tumores en varias partes del cuerpo. Están causados por el desarrollo anormal de células en un embrión y se caracterizan por la aparición de tumores en distintas partes del cuerpo (incluyendo el sistema nervioso) y la presentación de ciertas diferencias en la piel.
Aunque algunos de ellos se pueden diagnosticar desde el nacimiento, hay otros cuyos síntomas no aparecen hasta más adelante en la vida de la persona. A pesar de que los síndromes neurocutáneos no se pueden curar, hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y cualquier otro problema de salud que pueda ocurrir.
Hace poco, se han hecho importantes avances en las pruebas de ADN que permiten confirmar estos síndromes en algunas personas.
Tipos de síndromes neurocutáneos
Entre los síndromes neurocutáneos que afectan a los niños con más frecuencia, se incluyen:
- La neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 (NF1 and NF2)
- El síndrome de Sturge-Weber
- La esclerosis tuberosa (ET)
- La ataxia-telangiectasia (A-T)
- La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, por sus siglas en inglés)
Los síntomas varían considerablemente de un síndrome a otro, y afectan a cada niño de una forma diferente. A menudo, todos los efectos de estos síndromes, incluso aquellos que se detectan desde el nacimiento, no se ponen de manifiesto hasta que el niño crece. Los problemas educacionales, sociales y físicos que causan estos síndromes se deben ir controlando a lo largo de toda la vida.
¿Cómo pueden ayudar los padres?
La intervención precoz es importante para ayudar a su hijo a alcanzar la mejor calidad de vida posible.
Es importante que a su hijo lo atienda un equipo médico formado por expertos. El tratamiento debe prevenir o minimizar las complicaciones y maximizar los puntos fuertes de su hijo. Tenga en cuenta los siguientes consejos:
- El refuerzo positivo (recompensar a su hijo cuando se comporte de una forma adecuada) puede reforzar su autoestima y fomentar su independencia. Deje que su hijo descubra lo que es capaz de hacer, sobre todo en lo que se refiere a sus habilidades para la vida diaria.
- Los grupos de apoyo pueden ayudar mucho, o sea que infórmese en su localidad sobre grupos que traten la enfermedad de su hijo en particular. Los grupos de apoyo ofrecen un ambiente social de apoyo, y son una forma estupenda de compartir información y recursos.
- La psicoterapia y otros tratamientos de apoyo pueden aumentar la autoestima de su hijo y sus habilidades de afrontamiento, o sea que pida referencias al equipo de tratamiento que lo atiende. La psicoterapia también puede ayudar a otros miembros de la familia a afrontar el estrés que supone tener que cuidar de un niño con una enfermedad crónica o una discapacidad.
- La fisioterapia, la terapia ocupacional y/o la logopedia pueden ayudar a su hijo a mejorar en algunos de los retrasos evolutivos causados por su enfermedad específica.
- Infórmese en el hospital o en la universidad de su localidad sobre seminarios que traten los síndromes neurocutáneos.
Muchos profesionales de la medicina pueden cuidar de su hijo durante el proceso de diagnóstico y de tratamiento. Entre estos profesionales, se incluye un médico de familia, un pediatra, un neurólogo, un neurocirujano, un cirujano traumatológico, un oncólogo, un genetista y un oftalmólogo. Un asesor genético también les puede proporcionar información sobre pruebas genéticas y sobre el riesgo de que puedan tener otro hijo con la misma enfermedad.
Recuerde que, aunque todos estos síndromes son un reto, las terapias de apoyo y los tratamientos los pueden ayudar, tanto a usted como a su hijo.