¿Qué es el enanismo?
Aquí encontrarás información sobre el enanismo que desconoce mucha gente.
- El enanismo se caracteriza por tener una baja estatura y por cambios en el crecimiento del hueso y el cartílago.
- Según Little People of America (Gente Pequeña de Estados Unidos), una organización cuya misión consiste en defender a las personas con enanismo y sus familias, las personas con enanismo alcanzan una estatura final adulta de 4 pies con 10 pulgadas (1 m con 47 cm) o inferior.
- Con frecuencia, las personas con enanismo nacen de dos progenitores con estatura promedio.
- El tipo más frecuente de enanismo es la acondroplasia.
- La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal.
- El enanismo no es una enfermedad que se deba "curar". Las personas con enanismo van a la universidad, conducen automóviles, encuentran trabajos satisfactorios, se casan y tienen hijos, igual que cualquier persona de estatura promedio.
¿Cuáles son las causas del enanismo?
Hay más de 700 formas diferentes de displasia esquelética causadas por cambios genéticos (mutaciones) que afectan al crecimiento del hueso y el cartílago. Muchas de estas afecciones se asocian a tener una baja estatura, o enanismo. Con frecuencia, los cambios genéticos asociados a las distintas formas de enanismo ocurren de manera aleatoria (al azar), sea antes del embarazo (en el esperma o el óvulo) o al principio del embarazo (concepción). A veces, el enanismo ocurre porque un niño hereda un cambio genético de uno o de ambos padres. Pero no hay nada que el progenitor podría haber hecho antes o durante el embarazo para prevenir ese cambio.
Tipos de enanismo
Por lo general, el enanismo está causado por una displasia esquelética que provoca una estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que las extremidades (brazos y piernas) y el tronco no tienen la misma proporción que las de los individuos de estatura promedio.
Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de extremidades cortas.
- Enanismo de tronco corto: el torso de estas personas es más corto en comparación con la longitud de las extremidades.
- Enanismo de extremidades cortas: las extremidades son cortas en comparación con la longitud del tronco.
La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo. Afecta a 1 de cada 25.000 personas de todas las razas y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo, con las piernas y los brazos más cortos de lo normal. Esto se nota más en la parte superior de los brazos y las piernas (llamado acortamiento rizomélico).
Otras características frecuentes de la acondroplasia son las siguientes:
- cabeza de mayor tamaño provista de frente prominente
- nariz en silla de montar
- manos y dedos de las manos cortos
- parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar)
- piernas arqueadas
La estatura promedio de un adulto con acondroplasia es de alrededor de 4 pies (1 m con 22 cm).
La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos. El acortamiento de las extremidades se ve más en las pantorrillas y los antebrazos (lo que se conoce como "acortamiento mesomélico").
Otras características frecuentes de la displasia diastrófica son las siguientes:
- paladar hendido
- cambios en el oído externo (también conocido como "orejas con aspecto de coliflor")
- pulgares en una posición diferente (también conocidos como pulgares de autoestopista)
- pies zambos (orientados hacia adentro o hacia abajo)
- curvatura de la columna que puede cambiar a lo largo del tiempo
La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos problemas articulares que les limitan el movimiento. Estas personas se suelen beneficiar del uso de dispositivos de ayuda para la movilidad, como las muletas, los andadores o las sillas de ruedas.
Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) son unas displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). En un tipo de SED, la escasa longitud del tronco puede pasar desapercibida hasta que el niño alcanza la edad escolar. Hay otros tipos de SED que son claramente visibles desde el nacimiento.
Otras características frecuentes de las displasias espondiloepifisarias la son las siguientes:
- pies zambos
- paladar hendido
- diferencias en la vista y/o el oído.
- problemas de inestabilidad en la columna y / o curvaturas de la columna que cambian a lo largo del tiempo
- movilidad articular reducida y/o artritis en la primera etapa de la vida
¿Cómo se diagnostica el enanismo?
La mayoría de las mujeres embarazadas se someten a una ecografía prenatal para medir el crecimiento de sus bebés alrededor de las 20 semanas de embarazo. En esa etapa, las características propias de la acondroplasia todavía no se pueden ver en una ecografía. Los médicos pueden sospechar una acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía prenatal realizada a finales del embarazo muestra que las piernas y los brazos del bebé son más cortos que las extremidades promedio y la cabeza es más grande de lo normal. Pero muchos niños con acondroplasia no reciben el diagnóstico hasta después de nacer.
Los médicos pueden identificar otros tipos de displasia esquelética al principio del embarazo. Pero hay niños que no reciben este diagnóstico hasta que tienen varios meses o varios años, momento en que se enlentece su crecimiento. Un profesional de la salud puede hacer radiografías después del nacimiento para detectar posibles cambios en los huesos. Los médicos también pueden usar pruebas genéticas antes y después del nacimiento para confirmar este diagnóstico.
Posibles complicaciones y tratamientos
Cada afección que causa enanismo tiene sus propias complicaciones médicas posibles, que pueden cambiar con el tiempo.
Las personas con enanismo son atendidas por médicos especializados en traumatología, otorrinolaringología, neurocirugía, genética, displasia esquelética y neumología. Algunos problemas médicos se tratan con cirugía.
Las personas con enanismo deben intentar mantener un peso saludable. Unos pocos kilos de más les pueden dañar la espalda y las articulaciones.
¿Qué más debería saber?
Las personas con enanismo pueden llevar vidas sanas y activas. El Acta para Estadounidenses con Discapacidades protege sus derechos.
Los tipos de displasia esquelética y la gravedad de las necesidades médicas asociadas varían de una persona a otra. Por lo general, con una atención médica adecuada, la esperanza de vida no se ve afectada por el hecho de tener enanismo.