Displasia de Ellis-Van Creveld
¿Qué es la displasia de Ellis-Van Creveld?
La displasia de Ellis-Van Creveld es un tipo de displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son afecciones que causan problemas en cómo crecen el cartílago y los huesos. La displasia de Ellis-Van Creveld también puede llevar a tener problemas cardíacos y respiratorios.
La atención regular procedente de médicos especializados puede ayudar a los niños con displasia de Ellis-Van Creveld a llevar vidas plenas.
¿Cuáles son los signos y los síntomas de la displasia de Ellis-Van Creveld?
Entre los síntomas de la displasia de Ellis-Van Creveld, se incluyen los siguientes:
- enanismo (estatura inferior a 4 pies con 10 pulgadas [145 cm] como adultos)
- malformaciones o anomalías cardíacas congénitas
- brazos y piernas más cortos que el promedio
- presencia de dientes al nacer o al poco tiempo de nacer
- dientes pequeños, a menudo torcidos y con tendencia a las caries dentales
- pecho estrecho y de costillas cortas, que puede llevar a tener problemas respiratorios
- dedos de más en manos y pies
- uñas muy pequeñas en manos y pies
- piernas en X (con las rodillas orientadas hacia dentro)
- testículos no descendidos
La displasia de Ellis-Van Creveld no afecta al pensamiento ni a la capacidad de aprendizaje.
¿Cuáles son las causas de la displasia de Ellis-Van Creveld?
La displasia de Ellis-Van Creveld suele ocurrir debido a un cambio genético (mutación). El niño hereda una mutación de su madre y otra de su padre.
Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da esta afección en el seno de las familias.
¿Cómo se diagnostica la displasia de Ellis-Van Creveld?
Una ecografía prenatal puede revelar una posible displasia de Ellis-Van Creveld cuando el bebé tiene las piernas y los brazos más cortos de lo normal. Las pruebas genéticas (mediante una amniocentesis) pueden confirmar el diagnóstico. El médico también puede recomendar hacer una amniocentesis si hay antecedentes familiares de esta afección.
Algunos niños reciben el diagnóstico al nacer si tienen piernas y brazos cortos, pecho estrecho y otros signos propios de esta afección. Los médicos harán pruebas para confirmarlo, como una exploración física, radiografías y pruebas genéticas. Es posible que también pidan un ecocardiograma (una ecografía del corazón) para detectar posibles problemas cardíacos.
¿Cómo se trata la displasia de Ellis-Van Creveld?
Un equipo de médicos especializados es el que debe cuidar de las personas con displasia de Ellis-Van Creveld. Este equipo puede incluir a:
- un cirujano traumatológico: para tratar los problemas óseos y articulares
- un neurólogo/neurocirujano: para los problemas del cerebro, la médula espinal y los nervios
- un cardiólogo: para los problemas cardíacos
- un neumólogo: para los problemas pulmonares y respiratorios
- un urólogo: para los problemas genitales, como los testículos no descendidos
- un dentista: para tratar los problemas dentales
- un especialista en genética o genetista: para ayudar a la familia a entender los cambios genéticos
- un pediatra: para los cuidados ordinarios
- un fisioterapeuta: para ayudar con respecto a la fuerza muscular y la movilidad articular
- un terapeuta ocupacional: para ayudar en los problemas relacionados con la escritura, la conducta de comer y otras actividades cotidianas
¿Cómo pueden ayudar los padres?
Su hijo necesita el apoyo de familiares y amigos. Para ayudar a su hijo:
- Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
- Hable con él sobre la displasia de Ellis-Van Creveld como una diferencia en vez de como un problema. La actitud positiva de sus padres y cuidadores ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
- Encuentre maneras de ayudar a su hijo a adaptarse al medio ambiente. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime a la escuela de su hijo a hacer cambios similares que ayuden a su hijo.
- Conteste a las preguntas de otras personas sobre su hijo con la mayor sencillez posible. Si alguien le pregunta por qué su hijo es bajo, por ejemplo, dígale “Javier es más bajo porque tiene un problema en cómo le crecen los huesos.” Luego, mencione algo especial sobre su hijo. Por ejemplo, “Javier tiene muchas aficiones. Debería ver sus conocimientos de música.” Esto muestra a su hijo que hay muchas cosas que lo hacen especial.
- Enseñe a su hijo que no está bien que se metan con él ni que lo acosen. Si en la escuela se meten con su hijo o lo acosan (bullying), trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección de centro para que eso finalice.
- Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayude a su hijo a probar diferentes actividades, como el deporte, la música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura y la fotografía. Asegúrese de hablar con el médico de su hijo sobre qué deportes debería evitar.
¿Qué más debería saber?
Los problemas cardíacos y respiratorios pueden afectar a lo bien que se encuentren los niños con displasia de Ellis-Van Creveld. Si sus problemas son tratables, pueden llevar vidas plenas. Los cuidados médicos regulares ayudarán a que su hijo se mantenga bien. Hable con los miembros del equipo médico de su hijo o con el trabajador social de su hospital sobre los recursos que lo pueden ayudar a usted y a su hijo.
Los grupos de apoyo también pueden ayudar a los pacientes con displasia de Ellis-Van Creveld y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También puede encontrar apoyo e información en línea en:
- Little People of America (Gente pequeña de EE.UU.)
- NORD