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¿Qué es la displasia de Kniest?

La displasia de Kniest es un tipo de displasia esquelética. Las displasias esqueléticas son afecciones que causan problemas en el crecimiento de los cartílagos y los huesos. La displasia de Kniest también puede causar problemas en la vista y el oído.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la displasia Kniest?

Entre los signos y síntomas de la displasia de Kniest se encuentran los siguientes:

  • enanismo (estatura inferior a 4 pies con 10 pulgadas [145 cm] en la adultez)
  • brazos y piernas cortos
  • frente ancha y ojos muy separados
  • rostro redondeado con nariz achatada y barbilla pequeña
  • paladar hendido
  • hinchazón y rigidez en las articulaciones, que no se pueden extender totalmente (llamadas contracturas)
  • pie plano
  • piernas en X (con las rodillas orientadas hacia adentro)
  • columna vertebral curvada
  • inestabilidad de los huesos del cuello
  • problemas en la vista
  • pérdida auditiva
  • pectus carinatum
  • problemas en la cadera

La mayoría de los niños con displasia de Kniest no presentan todos los signos y síntomas que se incluyen aquí. Hay una gran variabilidad. La displasia de Kniest no afecta de ningún modo el intelecto.

¿Cuáles son las causas de la displasia de Kniest?

La displasia de Kniest ocurre debido a un cambio en un gen (mutación). El gen modificado causa un problema con el cartílago de crecimiento de los huesos y esto hace que la forma y el crecimiento del hueso sean anormales. El gen modificado también está ligado al globo ocular y esto puede causar problemas en la vista.

Otra displasia esquelética (la displasia espondiloepifisaria congénita) aparece cuando ocurre un cambio diferente en el mismo gen. Como el gen afectado está relacionado con ambas afecciones, los niños con displasia de Kniest pueden presentar signos y síntomas similares.

La displasia de Kniest aparece cuando un niño hereda un gen modificado de uno de los padres o, con mayor frecuencia, debido a un nuevo cambio en el gen (una nueva mutación que ocurre aunque ninguno de los padres tenga displasia de Kniest).

Un asesor genético puede ayudar a las familias a entender cómo se da esta afección en el seno de una familia.

¿Cómo se diagnostica la displasia de Kniest?

A veces, si una ecografía prenatal muestra que el feto tiene brazos y piernas cortos, la displasia de Kniest se detecta antes del nacimiento. El diagnóstico se puede confirmar por medio de pruebas genéticas (a través de la amniocentesis). Si en una familia hay antecedentes de displasia de Kniest y se conoce el cambio en el gen en esa familia, se puede comprobar si el feto tiene ese gen modificado a través de una muestra de vellosidades coriónicas.

La displasia de Kniest también se puede diagnosticar en el momento del nacimiento. El diagnóstico se hace observando el crecimiento del niño y sus rasgos físicos, y ordenando radiografías y pruebas para detectar el gen modificado.

¿Cómo se trata la displasia de Kniest?

Las personas con displasia de Kniest reciben atención médica de un equipo de especialistas. Entre estos especialistas, se encuentran los siguientes:

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Su hijo necesita el apoyo de la familia y los amigos. Haga lo siguiente para ayudar a su hijo:

  • Trátelo teniendo en cuenta su edad, no su tamaño, y anime a otras personas a hacer lo mismo.
  • Hable con él sobre la Displasia de Kniest como una manera diferente de ser, en vez de como un problema. La actitud de los padres ayuda a los niños a desarrollar una buena autoestima.
  • Busque maneras de ayudar a su hijo a adaptarse. Por ejemplo, compre extensores de interruptores y escalones o taburetes para que su hijo pueda encender y apagar las luces sin problemas. Anime a la escuela de su hijo a hacer cambios similares que pueden ser de ayuda.
  • Si alguien le hace alguna pregunta sobre la displasia de Kniest de su hijo, conteste con la mayor sencillez y honestidad posible. Por ejemplo, si alguien le pregunta por qué su hijo es tan bajo, dígale: “José es más bajo porque sus huesos no crecen tan rápido como los de los demás niños”. Luego, mencione algo especial sobre su hijo. Por ejemplo. "José tiene muchas aficiones. Debería ver su colección de tarjetas de béisbol”. Esto le demuestra a su hijo que hay otras cosas, además de la displasia de Kniest, que lo hacen especial.
  • Enséñele a su hijo que no está bien que los demás le hagan burla o lo acosen. Si en la escuela se burlan de su hijo o lo acosan, trabaje con su hijo, sus profesores y la dirección del centro para que eso finalice. 
  • Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Ayude a su hijo a probar diferentes actividades, como el deporte, la música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura y la fotografía. Asegúrese de hablar con el médico de su hijo sobre qué deportes debería evitar.

¿Qué más debería saber?

Para ayudar a su hijo a estar bien y hacer frente a los problemas, es importante que su hijo reciba atención médica regularmente. Asegúrese de acudir a todas las visitas médicas y de seguir todas las recomendaciones. Hable con los miembros del equipo médico o con un trabajador social del hospital sobre los recursos que pueden ser de ayuda para usted y su hijo.

Es posible que surjan problemas de salud que requieran tratamiento inmediato. Por lo tanto, el seguimiento médico debe incluir exámenes de los siguientes profesionales:

  • un oftalmólogo para comprobar si su hijo tiene miopía y para revisar la retina
  • un traumatólogo para controlar la inestabilidad del cuello y otros problemas que pueden surgir en la espalda y las piernas

Los grupos de apoyo pueden ayudar a los niños y a sus familias. Pida recomendaciones al equipo médico de su hijo. También es posible encontrar apoyo y más información en internet en:

Revisor médico: Amy W. Anzilotti, MD
Fecha de revisión: octubre de 2022