Enfermedad de la hemoglobina SC: un tipo de enfermedad de células falciformes

También recibe el nombre de: Tipo SC de la enfermedad de células falciformes, enfermedad de la hemoglobina SC, síndrome de la enfermedad de células falciformes-hemoglobina C, enfermedad de la hemoglobina C falciforme

¿Qué es la enfermedad de la hemoglobina SC?

La enfermedad de hemoglobina SC es un tipo de enfermedad de células falciformes. Causa episodios de dolor y un tipo de anemia, porque los glóbulos rojos se descomponen con más velocidad de la debida. Esto puede causar a veces cansancio o debilidad. 

También pueden aparecer otros problemas, de modo que es importante saber de qué síntomas de debe estar pendiente y cuándo hay que llamar al médico. 

¿Qué ocurre en la enfermedad de células falciformes?

Normalmente, los glóbulos rojos tienen el aspecto de discos redondeados. Pero en todos los tipos de anemia falciforme, incluyendo la enfermedad de la hemoglobina SC, los glóbulos rojos pueden tener forma de hoz o de media luna. 

Las células falciformes causan problemas porque:

• son rígidas y pegajosas, obstruyendo los vasos sanguíneos de menor calibre cuando se pegan entre sí. Esto impide que la sangre llegue adonde debería llegar, lo que puede generar dolor y lesionar órganos.
• se descomponen más deprisa que los glóbulos rojos normales. Esto causa una escasez de glóbulos rojos (anemia).

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de la hemoglobina SC?

La anemia falciforme y las afecciones relacionadas con ella son de origen hereditario (genético):

• En la enfermedad de la hemoglobina SC un niño nace con un gen de células falciformes (hemoglobina S) de un progenitor y un gen de la hemoglobina C (Hb C) procedente del otro progenitor. Los genes S y C le indican al cuerpo cómo fabricar la hemoglobina, que es la proteína del interior de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. 
• En el tipo más frecuente de enfermedad de células falciformes un niño tiene dos genes de células falciformes (hemoglobina S). Este tipo de enfermedad de células falciformes (a veces llamada enfermedad de células falciformes SS o HbSS) suele causar más síntomas. 
• En el rasgo de celulas falciformes (drepanocítico) un niño tiene solo un gen de células falciformes. 
• En el rasgo de la hemoglobina C (Hb C) un niño solo tiene un gen de la hemoglobina C. 

La gente con rasgo de células falciformes o con rasgo de la hemoglobina C no suele presentar signos de la enfermedad, pero puede trasmitir el gen a sus hijos. 

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina SC? 

Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina SC varían. Aunque son similares a los causados por la enfermedad de células falciformes SS, no suelen ser tan graves. Los problemas más frecuentes son:

• Anemia. Tener menos glóbulos rojos puede hacer que una persona esté cansada y tenga menos energía.
• Dolor agudo. Los glóbulos rojos rígidos y pegajosos se pueden acumular, obstruyendo los vasos sanguíneos de menor calibre. Por lo tanto, la sangre no puede fluir fácilmente para distribuir oxígeno por el cuerpo, por lo que los pacientes tienen dolor en las partes del cuerpo que no reciben suficiente cantidad de oxígeno. Otra cosas, como la deshidratación, tener demasiado frío o estar estresado, también pueden desencadenar estas crisis.

Las obstrucciones del flujo sanguíneo causadas por las células falciformes también pueden dañar órganos como los ojos, los huesos y los riñones. Cuando una obstrucción lesiona los pulmones o el cerebro, sus efectos pueden ser graves. Se debe llevar al paciente a un hospital de inmediato. 

Entre otros síntomas, se encuentran el agrandamiento del bazo y los cálculos biliares.

Algunos problemas de salud que se pueden dar en la enfermedad de células falciformes, como el ictus o las infecciones graves, son menos frecuentes en la enfermedad de la hemoglobina SC. Pero la enfermedad de la hemoglobina SC causa más problemas oculares que la enfermedad de células falciformes SS, por lo que es importante acudir a todas las revisiones oculares regulares. 

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de la hemoglobina SC?

A todos los recién nacidos de Estados Unidos (y de muchos otros países) se les hace un análisis de sangre para detectar la enfermedad de células falciformes como parte de las pruebas de cribado neonatal. Otros análisis de sangre (como la electroforesis de la hemoglobina) permiten confirmar el diagnóstico de enfermedad de células falciformes.

Los médicos pueden hacer pruebas genéticas para detectar la enfermedad de la hemoglobina SC antes de que nazca un bebé si los padres tienen el rasgo de células falciformes o el rasgo de la hemoglobina C, o si algún miembro de su familia tiene la enfermedad de células falciformes. 

¿Cómo se trata la enfermedad de la hemoglobina SC?

El tratamiento de la enfermedad de la hemoglobina SC, como todas las formas de la enfermedad de células falciformes, puede incluir:

• antibióticos para prevenir las infecciones
• medicamentos para tratar el dolor 
• transfusiones de sangre para tratar los problemas graves
• otros medicamentos para tratar el rasgo drepanocítico, como el crizanlizumab o el voxelotor

Los niños con la enfermedad de la hemoglobina SC se deben poner todas las vacunas recomendadas cuando les toque. También se deben poner la vacuna antineumocócica de polisacáridos (PPSV23) y la vacuna contra la meningitis a los 2 años de edad, así como la vacuna antigripal cada año.

¿Cómo pueden ayudar los padres? 

Los niños con la enfermedad de la hemoglobina SC necesitan visitar con regularidad al equipo médico que controla su enfermedad. Trabajando con este equipo, usted puede ayudar a su hijo a encontrase bien y a llevar una vida saludable. 

Ayude a su hijo a: 

• Beber abundante cantidad de líquidos.
• Lavarse las manos a fondo y con frecuencia para evitar las infecciones. 
• Evitar pasar demasiado frío o demasiado calor.
• Gestionar bien el estrés. 
• Dormir lo suficiente. 

Llame de inmediato al médico si su hijo se encuentra mal o tiene fiebre. 

¿Qué más debería saber?

Puesto que la enfermedad de la hemoglobina SC es una afección de origen genético, considere la posibilidad de hablar con un asesor genético sobre evaluar a otros miembros de su familia para aprender cómo se da esta afección en el seno de su familia. 

También puede encontrar más información y más apoyo en línea:

• Asociación Americana de la Enfermedad de Células Falciformes (SCDAA, por sus siglas en inglés) 
• CDC: enfermedad de células falciformes