Enfermedad de células falciformes

¿Qué es la enfermedad de células falciformes? 

La enfermedad de células falciformes es un grupo de afecciones en la que los glóbulos rojos no tienen la forma que deberían tener. Los glóbulos rojos usualmente tienen el aspecto de discos redondeados. Pero en la enfermedad de células falciformes, los glóbulos rojos son en forma de hoz o de luna creciente.

Las células en forma de hoz pueden causar problemas dado que:

• Son rígidas y pegajosas y bloquean los vasos sanguíneos pequeños al pagarse entre ellas. Esto impide que la sangre llegue adonde debería llegar, lo que puede generar dolor y lesiones en los órganos.
• Estas células se descomponen más rápido que los glóbulos rojos normales. Esto conduce a una reducción en el número de glóbulos rojos que se denomina anemia.

Los dos síntomas más comunes de la enfermedad de células falciformes son el dolor y la anemia.

El dolor causado por la enfermedad de células falciformes se denomina crisis de dolor o crisis vaso oclusiva. En una crisis de dolor:

• Se puede tener dolor en cualquier parte del cuerpo.
• El frío, el estrés, la enfermedad o la deshidratación pueden provocar dolor, pero a menudo no hay un desencadenante evidente.
• Los episodios de dolor pueden ser de corta duración (durando solo unas pocas horas), durar varios días o incluso más.

A veces, el dolor se puede controlar en casa. Pero las personas con dolor grave se pueden tener que tratar en un hospital.

Entre los signos de la anemia, se incluyen los siguientes:

• palidez, a menudo vista en la piel, los labios y las lúnulas (espacios blanquecinos semilunares de la raíz de las uñas).
• cansancio
• mareos
• falta de aliento
• sensación de desfallecimiento
• estar irritable
• dificultades para prestar atención
• frecuencia cardíaca acelerada

Las personas con anemia falciforme (o drepanocítica) pueden desarrollar ictericia (la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta). Esto ocurre porque los glóbulos rojos en forma de hoz se descomponen más deprisa que los glóbulos rojos normales.

¿Qué problemas puede haber?

Las personas con una enfermedad de células falciformes pueden requerir atención médica inmediata por los siguientes problemas:

• Síndrome torácico agudo: esta afección es causada por la inflamación, la infección y el bloqueo de los pequeños vasos sanguíneos del pulmón. Sus signos incluyen dolor de pecho, tos, dificultades para respirar y fiebre.
• Crisis aplásica: ocurre cuando el cuerpo deja de fabricar una cantidad suficiente de glóbulos rojos, lo que puede causar una anemia grave. Sus signos incluyen palidez, cansancio extremo o fatiga y ritmo cardíaco acelerado.
• Síndrome mano-pie: esta dolorosa inflamación de los dedos de las manos y de los pies (también conocida como dactilitis) es el primer signo de la anemia falciforme en algunos lactantes.
• Infecciones: los niños con una enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de contraer ciertas infecciones bacterianas. Es importante estar pendiente de la fiebre de 101 °F (38 °C) o superior, que puede indicar una infección. Pida ayuda médica de inmediato si el niño tiene fiebre.
• Priapismo: los chicos con una enfermedad de células falciformes pueden tener erecciones dolorosas y prolongadas. Si no se tratan rápidamente, sus lesiones pueden causar problemas para tener erecciones más adelante en la vida.
• Crisis de secuestro esplénico (también conocida como crisis esplénica drepanocítica): el bazo aumenta de tamaño de una forma considerable al atrapar (o "secuestrar a") glóbulos sanguíneos anormales. Esto puede llevar a un rápido y grave descenso de la cantidad de glóbulos rojos presentes en el torrente sanguíneo. Sus signos incluyen palidez, debilidad, fatiga o cansancio extremo, bazo agrandado y dolor de vientre.
• Accidente cerebro-vascular: las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos de tamaño reducido presentes en el cerebro, dando lugar a accidentes cerebro-vasculares. Entre sus signos, se incluyen el dolor de cabeza, las convulsiones, la debilidad en brazos y piernas, los problemas en el habla, la caída facial y la pérdida de la conciencia.

La gente con una enfermedad de células falciformes también corre un mayor riesgo de tener problemas como úlceras en las piernas, lesiones óseas o articulares, cálculos biliares, daño renal y lesiones oculares. Los niños pueden tener retraso en el crecimiento y pubertad retrasada.

La frecuencia y la gravedad de los síntomas y problemas varían mucho entre las diferentes personas con enfermedad de células falciformes.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de células falciformes? 

La enfermedad de células falciformes es un grupo de afecciones que se transmiten de padres a hijos a través de sus genes. El tipo de enfermedad de células falciformes que tiene una persona depende de los genes de hemoglobina que cada padre le transmite. La hemoglobina es la proteína que contienen los glóbulos rojos y se encarga de trasportar oxígeno. Alguien con la enfermedad de células falciformes tiene al menos un gen de las células falciformes. El otro gen de la hemoglobina puede ser otro gen de células falciformes o un gen para un tipo diferente de hemoglobina anormal. Los genes hacen que el cuerpo produzca hemoglobina lo cual hace que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz.

He aquí cómo los genes de células falciformes pueden darse en las familias:

• Un niño que hereda dos genes de células falciformes, uno de cada padre, tendrá la enfermedad de células falciformes
• Un niño que hereda un gen de células falciformes de uno de los padres y un gen de hemoglobina normal del otro padre tiene rasgo de células falciformes. La gente con un rasgo de células falciformes no suele presentar signos de la enfermedad, pero puede trasmitir el gen de células falciformes a sus hijos.
• Alguien que herede un gen de la enfermedad de células falciformes de un progenitor y otro tipo de gen anormal del otro progenitor puede presentar una forma diferente de enfermedad de células falciformes, como la enfermedad de la hemoglobina SC o la beta talasemia falciforme.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes y el rasgo de células falciformes se suelen diagnosticar al nacer mediante un análisis de sangre que forma parte de las pruebas de cribado neonatal. Si un lactante puntúa positivo en la prueba de cribado, una segunda prueba (llamada electroforesis de hemoglobina) confirmará el diagnóstico.

La enfermedad de células falciformes también se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé con una prueba que se hace con una muestra de líquido amniótico o de tejido procedente de la placenta.

¿Cómo se trata la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es una afección de por vida. El tratamiento ayuda a las personas con enfermedad de células falciformes a evitar problemas y mantenerse activas. El plan de tratamiento incluye:

• Vacunarse y dosis diarias de penicilina para ayudar a prevenir posibles infecciones. Los niños con una enfermedad de células falciformes se deben poner todas las vacunas recomendadas, incluyendo las vacunas contra el neumococo, la influenza (vacuna antigripal), el coronavirus (COVID-19) y el meningococo.
• Suplementos de ácido fólico, que ayudan a los niños a fabricar nuevos glóbulos rojos.
• Medicamentos que ayudan a aliviar el dolor cuando este ocurre.

Los médicos pueden recomendar otros tratamientos para un niño con enfermedad de células falciformes, como los siguientes:

• hidroxiurea, un medicamento que se toma diariamente que hace que las células sean menos pegajosas. Esto ayuda a reducir la frecuencia y la intensidad de los episodios de dolor y muchos otros problemas. Es muy recomendable para muchos niños con enfermedad de células falciformes.
• transfusiones de sangre para las anemias que son graves o para tratar o prevenir algunos problemas.
• voxelator (Oxbryta), un medicamento que se toma todos los días para reducir la formación de células falciformes y aumentar la cantidad de glóbulos rojos, ya que ayuda a las células a retener mejor el oxígeno.
• crizanlizumab (Adakveo), un medicamento administrado por infusión IV que puede ayudar a que los glóbulos rojos sean más resbaladizos y a reducir las crisis de dolor.
• L-glutamina, un medicamento que se toma a diario por vía oral (por boca) para reducir el dolor.

El trasplante de células madre (también conocido como "trasplante de médula ósea") es la única cura conocida de la enfermedad de células falciformes. Los trasplantes son complejos y arriesgados, pero a menudo muy exitosos. Actualmente son una opción solo para algunos pacientes.

Los científicos y los médicos están utilizando ensayos clínicos para desarrollar nuevos medicamentos de manera que puedan tratar y prevenir problemas. También están estudiando la terapia génica como una posible cura para la anemia de células falciformes al cambiar o reemplazar el gen anormal que la causa.

¿Cuándo debería llamar al médico?

Pida inmediatamente ayuda médica de urgencias si su hijo tiene cualquiera de los siguientes problemas:

• fiebre de 101 °F (38 °C) o superior
• dolor que no está mejorando con la medicación
• dolor de pecho
• fuertes dolores de cabeza o mareos
• fuerte dolor de estómago o hinchazón abdominal
• falta de aliento o problemas para respirar
• cansancio extremo
• piel amarilla o muy pálida
• una erección del pene que no remite y/o es dolorosa
• cambio repentino en la vista
• crisis convulsivas
• debilidad o problemas para mover una parte del cuerpo
• arrastrar las palabras
• pérdida de la conciencia (o desmayo)
• entumecimiento, adormecimiento, hormigueo o cosquilleo

¿Cómo pueden ayudar los padres?

Cuando su hijo tiene la enfermedad de células falciformes, hay muchas cosas que puede hacer para ayudar:

Aprenda todo lo que pueda sobre la enfermedad de células falciformes. Informe a todos los médicos sobre la afección, sepa cómo cuidar a su hijo y los signos de problemas a los que debe estar atento.

Lleve a su hijo a todas las visitas con sus médicos y especialistas. Lleve un registro de los síntomas y comparta sus preocupaciones.

Ayude a su hijo a evitar los desencadenantes de las crisis de dolor:

• Anime a su hijo a beber abundante líquido y descansar lo suficiente.
• Cuando haga frío, su hijo debe vestirse abrigado y no permanecer fuera demasiado tiempo.
• Cuando hace calor, su hijo debe limitar el tiempo que pasa al aire libre y beber muchos líquidos.
• Ayude a su hijo a aprender maneras de manejar el estrés.
• Hable con el médico de su hijo sobre qué actividades son adecuadas para él y cuáles debe evitar.
• Asegúrese de que su hijo se toma todos los medicamentos que le hayan rectado.

Tome decisiones saludables. Prepare y coma alimentos saludables y manténganse activos como familia. A medida que su hijo crezca, asegúrese de que su hijo sepa que no debe fumar, beber alcohol ni usar drogas porque pueden causar dolor y otros problemas.

También puede encontrar más información y más apoyo en línea en:

• Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por su sigla en inglés)
• Sickle Cell Disease Association of America